دانشمندان ژن ها را به آناتومی مغز در اوتیسم پیوند می دهند

یک تیم از دانشمندان دانشگاه کمبریج کشف کرده است که ژن های خاص با تفاوت های فردی در آناتومی مغز در کودکان مبتلا به اوتیسم مرتبط هستند.

مطالعات قبلی تفاوت ساختار مغز افراد مبتلا به اوتیسم را گزارش کرده است. با این حال، دانشمندان هنوز چیزی را نشاخته اند که ژن ها با این تفاوت ها مرتبط باشند.

تیم کمبریج تصاویر اسکن مغناطیسی رزونانس مغناطیسی (MRI) را از بیش از 150 کودک مبتلا به اوتیسم مورد بررسی قرار داد و آنها را با اسکن MRI از کودکان مشابه در مقایسه با اوتیسم مقایسه کرد. آنها در تنوع در ضخامت قشر، لایه ای خارج از مغز، و این ارتباط را با فعالیت ژن در مغز بررسی کردند.

آنها مجموعه ای از ژن های مرتبط با تفاوت در ضخامت قشر بین بچه های اوتیسم و کودکان غیر اوتیسم را کشف کردند. بسیاری از این ژن ها در چگونگی ارتباط با یکدیگر با سلول های مغز (یا نورون ها) دخیل هستند. جالب توجه است که بسیاری از ژن های شناسایی شده در این مطالعه نشان داده اند که فعالیت ژن پایین در سطح مولکولی در نمونه های بافت مغز پس از مرگ وجود دارد.

این مطالعه توسط دو دانشمند علوم پزشكی، دکتر رافائل رومرو گارسیا و دكتر ریچارد بیتلم، و وارون واریر، دانشجوی دكترایی رهبری شد. این مطالعه در مجله مولکولی روانپزشکی منتشر شده است و اولین شواهدی است که تفاوت های مغز اوتیسم را با ژن هایی که فعالیت ژنی ناتیک را در مغز اوتیسم دارند، ارائه می دهد.

دکتر ریچارد بیت لحیم گفت: “این به ما یک قدم نزدیک تر می شود تا درک کنیم که چرا مغز افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است متفاوت از یکدیگر باشند. ما مدت ها شناخته ایم که اوتیسم ژنتیکی است، اما با ترکیب این مجموعه های داده های مختلف و تصویربرداری مغز ، در حال حاضر می توانیم دقیق تر مشخص کنیم که کدام ژن ها چگونه با مغز اوتیسم اختلاف دارند. به طور اساسی، ما شروع به ارتباط سطح مولکولی و ماکروسکوپی تجزیه و تحلیل برای درک بهتر تنوع و پیچیدگی اوتیسم می کنیم. ”

وارون واریر افزود: “اکنون ما باید این نتایج را با استفاده از داده های اسکن ژنتیک و مغز جدید تأیید کنیم تا بدانیم که دقیقا چگونه فعالیت ژنی و ضخامت قشر در اوتیسم مرتبط است.”

دکتر رافائل رومرو گارسیا گفت: “شناسایی ژن های مرتبط با تغییرات مغزی در اوتیسم تنها اولین قدم است. این یافته های امیدوار کننده نشان می دهد که چگونه رویکردهای چند رشته ای بسیار مهم است، اگر ما می خواهیم درک مکانیسم های مولکولی مبتنی بر اوتیسم را بدانیم. پیچیدگی این شرایط مستلزم تلاش مشترک از یک جامعه علمی گسترده است.”

منبع:

موارد ارائه شده توسط دانشگاه کمبریج