بررسی اجمالی
لیسنسفالی (مغز صاف) چیست؟
Lissencephaly (تلفظ li-suhn-SEH-fuh-lee)، که به معنای “مغز صاف” است، طیفی از ناهنجاری های مغزی شدید و نادر (به شکل غیر طبیعی) است که نوزادان متولد نشده را در رحم تحت تاثیر قرار می دهد. ژیری چین ها یا برجستگی های مغز شما هستند و شیارها فرورفتگی ها یا شیارها هستند. در لیسنسفالی، فقدان رشد طبیعی شکنج و شیارهای مغز باعث می شود که مغز کودک مبتلا صاف به نظر برسد.
gyri و sulci مهم هستند زیرا مناطق مغز را از هم جدا می کنند و سطح مغز و توانایی شناختی شما را افزایش می دهند.
بیش از 20 نوع لیسنسفالی وجود دارد. اکثر آنها به دو دسته اصلی تقسیم می شوند: لیسنسفالی کلاسیک (نوع 1) و سنگفرش سنگفرشی (نوع 2). هر دسته علائم مشابهی دارند اما جهش های ژنتیکی متفاوتی دارند.
Lissencephaly می تواند به خودی خود (لیسانسفالی ایزوله) یا به عنوان بخشی از سندرم های خاص مانند سندرم میلر-دیکر و سندرم واکر-واربورگ رخ دهد.
کودکان مبتلا به لیزنسفالی اغلب دارای تأخیرهای رشدی و ناتوانی ذهنی قابل توجهی هستند، اما این موارد بسته به شدت بیماری از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.
لیسنسفالی چه کسانی را مبتلا می کند؟
لیسنسفالی بر نوزادان متولد نشده در حال رشد تأثیر می گذارد. معمولاً در هفته های 12 و 24 رشد جنین در دوران بارداری ایجاد می شود و اغلب به دلیل جهش (تغییرات) ژنتیکی ایجاد می شود. در موارد نادر، علت آن عوامل غیر ژنتیکی است.
لیسنسفالی چقدر شایع است؟
لیسنسفالی نادر است. محققان تخمین می زنند که لیسنسفالی از هر 100000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.
علائم و علل
علائم لیسنسفالی چیست؟
این بیماری می تواند طیف گسترده ای از علائم را ایجاد کند. همه چیز به شدت این وضعیت بستگی دارد و اینکه آیا بخشی از یک سندرم است یا خیر. برخی از کودکان ممکن است همانطور که انتظار می رود با تفاوت یادگیری خفیف رشد کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدید زیادی داشته باشند. شدت علائم نیز می تواند بسیار متفاوت باشد.
از آنجایی که علائم و شدت آنها می تواند بسیار متفاوت باشد، مهم است که با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کودک خود در مورد آنچه می توانید از نوع لیسنسفالی او انتظار داشته باشید صحبت کنید.
علائم لیسنسفالی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تشنج ( صرع در سال اول زندگی در 9 مورد از 10 مورد لیسنسفالی ایجاد می شود).
- مشکل در بلع (دیسفاژی) و غذا خوردن.
- تاخیر در رشد
- ناتوانی ذهنی و تفاوت های یادگیری
- اسپاسم عضلانی .
- مشکلات مربوط به عملکردهای روانی حرکتی، مانند هماهنگی دست و چشم، حرکت و مهارت.
- ناتوانی در رشد (رشد جسمانی آهسته در نوزاد یا کودک).
- اندازه سر کوچکتر از حد طبیعی ( میکروسفالی ).
- تفاوت های مادرزادی اندام شامل دست ، انگشتان یا انگشتان پا.
چه چیزی باعث لیزنسفالی می شود؟
لیسنسفالی توسط عوامل غیر ژنتیکی و ژنتیکی ایجاد می شود و در نوزادان متولد نشده بین هفته های 12 تا 24 بارداری ایجاد می شود.
این عوامل باعث اختلال در مهاجرت عصبی ناحیه بیرونی مغز نوزاد متولد نشده در طول رشد جنین می شود. قشر مغز شما، بخشی از مغز شما که مسئول حرکت و تفکر آگاهانه است، به طور معمول دارای چندین شکم و شکاف عمیق (شیارها و چین‌ها) است.
در طول رشد جنین، سلول‌های جدیدی که بعداً به سلول‌های عصبی تخصصی تبدیل می‌شوند، معمولاً به سطح مغز نوزاد متولد نشده مهاجرت می‌کنند (سفر). این مهاجرت عصبی نامیده می شود و منجر به تشکیل چندین لایه سلولی می شود. این لایه ها gyri را تشکیل می دهند.
در موارد لیسنسفالی، سلول‌ها به جایی که باید مهاجرت می‌کنند (سفر نمی‌شوند) و نوزاد متولد نشده لایه‌های سلولی کافی در قشر مغز خود ندارد. این باعث فقدان یا توسعه نیافتگی gyri می شود.
علل غیر ژنتیکی لیسنسفالی
علل غیر ژنتیکی لیسنسفالی عبارتند از:
- عفونت های ویروسی والدین باردار یا نوزاد متولد نشده، به ویژه در سه ماهه اول (هفته اول تا دوازدهم بارداری).
- کمبود خون اکسیژن دار (ایسکمی) به مغز نوزاد متولد نشده در حالی که در رحم رشد می کند.
علل ژنتیکی لیسنسفالی
علل ژنتیکی لیسنسفالی به دلیل جهش های ژنتیکی است. جهش ژنتیکی تغییر در یک توالی از DNA شما است. توالی DNA شما به سلول های شما اطلاعاتی را می دهد که برای انجام وظایف خود نیاز دارند. اگر بخشی از توالی DNA شما کامل نباشد یا آسیب دیده باشد، ممکن است علائم یک بیماری ژنتیکی را تجربه کنید.
بسته به نحوه انتقال جهش، یک نوزاد می تواند یک جهش ژنتیکی را از هر دو یا یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرد، اما برخی از جهش ها به طور تصادفی و بدون سابقه قبلی جهش در خانواده شما رخ می دهند.
دانشمندان چندین جهش ژنی را کشف کرده اند که می تواند باعث لیسنسفالی شود. برخی از ژن های آسیب دیده عبارتند از:
- LIS1 ( PAFAH1B1 ) : یک جهش یا حذف در ژن LIS1 هم با لیسنسفالی جدا شده و هم با سندرم میلر-دیکر مرتبط است.
- DCX : DCX روی کروموزوم X قرار دارد. از آنجایی که افرادی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است (AMAB) دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، نوزادان AMAB به احتمال زیاد به شدت تحت تأثیر این جهش ژنی قرار می گیرند که باعث لیسنسفالی می شود. نوزادانی که در بدو تولد (AFAB) به دختر اختصاص داده شده اند، که دارای دو کروموزوم X هستند، با همان جهش معمولاً نسخه خفیف تری از این بیماری دارند.
- ARX : نوزادانی که دارای جهش ژن ARX هستند، همراه با لیسنسفالی علائم دیگری نیز دارند، مانند فقدان بخش‌هایی از مغز (آژنزیس جسم پینه‌ای )، دستگاه تناسلی غیرطبیعی و صرع شدید. ARX همچنین روی کروموزوم X قرار دارد، بنابراین AMAB نوزادان معمولاً به شدت بیشتر از AFAB نوزادان تحت تأثیر این جهش قرار می گیرند.
- RELN : یک جهش در ژن RELN باعث ایجاد سندرم نورمن-رابرتس می شود که شامل لیسنسفالی می شود.
تشخیص و آزمایشات
لیزنسفالی چگونه تشخیص داده می شود؟
ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در صورت مشکوک بودن به این بیماری به دلیل سابقه خانوادگی و/یا سونوگرافی قبل از تولد ، گاهی اوقات می توانند لیسنسفالی را قبل از تولد نوزاد شما تشخیص دهند . آنها می توانند لیسنسفالی را از طریق غربالگری های قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز و تصویربرداری تشدید مغناطیسی جنین (MRI) تشخیص دهند.
در غیر این صورت، ارائه دهندگان به طور معمول لیسنسفالی را در بدو تولد از طریق ارزیابی فیزیکی و آزمایش های تصویربرداری سر تشخیص می دهند.
هنگام تشخیص لیسنسفالی با آزمایش‌های تصویربرداری، ارائه‌دهندگان به دنبال کمبود یا کاهش شکاف‌ها و شکنج‌ها (شیارها و چین‌ها) در سطح مغز کودک و قشر ضخیم‌شده مغز هستند.
چه آزمایشاتی برای تشخیص لیسنسفالی انجام خواهد شد؟
اگر پزشک شما به دلیل سابقه خانوادگی و/یا نتایج سونوگرافی قبل از تولد به نوزاد متولد نشده شما مشکوک باشد که ممکن است لیسنسفالی داشته باشد، ممکن است آزمایش های تخصصی در دوران بارداری را تجویز کند. این تست ها عبارتند از:
- DNA جنین بدون سلول : در طول غربالگری DNA جنین بدون سلول، یک ارائه دهنده DNA را از والدین متولد شده و نوزاد متولد نشده از نمونه خون والدین متولد شده استخراج می کند. یک متخصص آزمایشگاهی DNA را برای افزایش احتمال مشکلات خاص کروموزوم غربالگری می کند.
- آمنیوسنتز : آمنیوسنتز یک روش آزمایشی است که معمولاً در سه ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می شود. در طول آمنیوسنتز، پزشک شما از یک سوزن نازک برای برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین شما استفاده می کند. سپس یک متخصص آزمایشگاه این نمونه مایع را آزمایش می کند. آمنیوسنتز می‌تواند شرایط ژنتیکی خاص و جهش‌های ژنی مانند مواردی که باعث لیسنسفالی می‌شوند را تشخیص دهد.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) : CVS روشی است که در آن پزشک یک نمونه از پرزهای کوریونی را از جفت جنین برای آزمایش می گیرد. آنها می توانند نمونه را از طریق دهانه رحم (ترانس سرویکال) یا دیواره شکم (ترانس شکمی) ببرند. پرزهای کوریونی برآمدگی های کوچکی از بافت جفت هستند که شبیه انگشتان دست هستند و حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین شما هستند. نمونه برداری از پرزهای کوریونی می تواند نشان دهد که آیا کودک شما دارای شرایط کروموزومی و سایر شرایط ژنتیکی است یا خیر.
ارائه دهندگان از تست های تصویربرداری زیر برای کمک به تشخیص لیسنسفالی پس از تولد نوزادتان استفاده می کنند:
- سونوگرافی سر : سونوگرافی (که سونوگرافی یا سونوگرافی نیز نامیده می شود) یک آزمایش تصویربرداری تشخیصی غیرتهاجمی است. این دستگاه از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر یا فیلم های بلادرنگ از اندام های داخلی یا سایر بافت ها مانند رگ های خونی استفاده می کند.
معرفی مراکز رادیولوژی و سونوگرافی ایران
- اسکن توموگرافی کامپیوتری سر (CT) : سی تی اسکن نوعی آزمایش است که اشعه ایکس را با رایانه ترکیب می کند تا تصاویر سه بعدی (3 بعدی) زیادی از قسمتی که در حال اسکن کردن بدن است – در این مورد، سر و مغز کودک شما تولید کند. .
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اسکن مغز : اسکن مغزی MRI یک آزمایش بدون درد است که تصاویر بسیار واضحی از ساختارها و بافت‌های مغز کودک شما تولید می‌کند. MRI از یک آهنربای بزرگ، امواج رادیویی و یک کامپیوتر برای تولید این تصاویر دقیق استفاده می کند. از اشعه ایکس (اشعه) استفاده نمی کند.
ارائه دهنده شما همچنین ممکن است یک الکتروانسفالوگرافی (EEG) روی کودک شما انجام دهد. EEG سیگنال های الکتریکی مغز کودک شما را اندازه گیری و ثبت می کند. در طول EEG، یک تکنسین دیسک های فلزی کوچک (الکترود) را روی پوست سر کودک شما قرار می دهد. الکترودها به دستگاهی متصل می شوند که اطلاعات مربوط به فعالیت مغز کودک را به ارائه دهنده آنها می دهد.
برای تأیید تشخیص، ارائه دهندگان از مطالعات DNA، مانند تجزیه و تحلیل کروموزومی و تجزیه و تحلیل جهش ژنی خاص، برای یافتن جهش استفاده می کنند.
مدیریت و درمان
لیسنسفالی چگونه درمان می شود؟
هیچ درمان یا درمان اصلی برای لیسنسفالی وجود ندارد. در عوض، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی درمان را به سمت علائم خاصی که هر کودک مبتلا به لیسنسفالی دارد، هدف قرار می دهد.
درمان ممکن است به تلاش های هماهنگ تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد، از جمله:
- پزشکان اطفال .
- متخصصین مغز و اعصاب
- متخصصین گوارش
- متخصصان تغذیه
- درمانگرهای تنفسی
- متخصصین کار و فیزیوتراپی.
درمان های رایج عبارتند از:
- اقداماتی برای بهبود دریافت مواد مغذی برای کودکان مبتلا به مشکلات تغذیه، مانند لوله گاستروستومی (G-tube) و/یا درمان گفتار و بلع.
- داروهای ضد تشنج برای کمک به پیشگیری، کاهش یا کنترل تشنج.
- کاردرمانی و فیزیوتراپی برای کمک به رشد حرکتی و سفتی عضلات.
- قرار دادن شنت بطنی (VP) برای درمان هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز).
اگر فرزند شما مبتلا به لیسنسفالی باشد، احتمالاً ارائه دهنده شما مشاوره ژنتیک را توصیه می کند.
جلوگیری
آیا می توان از لیسنسفالی پیشگیری کرد؟
متأسفانه، اکثر موارد لیسنسفالی قابل پیشگیری نیستند. اگر قصد دارید فرزند بیولوژیکی داشته باشید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی یا شرایطی که می تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی ارثی مانند لیسنسفالی باشد را درک کنید.
پیش آگهی لیسنسفالی چیست؟
پیش آگهی (چشم انداز) لیسنسفالی بسته به شدت بیماری و اینکه آیا بخشی از یک سندرم است متفاوت است. بسیاری از کودکان مبتلا به لیزنسفالی در مراحل اولیه رشد خود باقی می مانند. اما برخی دیگر به طور معمول با تفاوت های یادگیری خفیف رشد می کنند.
درمان زودهنگام و مداوم می تواند برای برخی از کودکان بسیار مفید باشد. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- فیزیوتراپی
- کار درمانی.
- گفتار درمانی.
- بینایی درمانی
اکثر کودکان مبتلا به لیسنسفالی به داروهای روزانه برای جلوگیری از تشنج و درمان سایر عوارض نیاز دارند.
امید به زندگی کودک مبتلا به لیسنسفالی چقدر است؟
امید به زندگی لیسنسفالی به طور کلی کوتاه است. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری قبل از رسیدن به 10 سالگی می میرند. شایع ترین علت مرگ در میان افراد مبتلا به لیسنسفالی آسپیراسیون (تنفس در یک جسم خارجی مانند مکیدن غذا در راه هوایی) و بیماری تنفسی است.
اگر فرزندم لیزنسفالی داشته باشد چه انتظاری می توانم داشته باشم؟
مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ دو کودک مبتلا به لیسنسفالی به طور یکسان مبتلا نمی شوند. نمی توان با قطعیت پیش بینی کرد که چگونه فرزند شما تحت تأثیر قرار می گیرد. بهترین راهی که می توانید برای آینده آماده شوید این است که با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که در تحقیق و درمان لیسنسفالی تخصص دارند صحبت کنید.
چگونه می توانم از نوزادم با لیسنسفالی مراقبت کنم؟
برای کمک به مراقبت از کودک مبتلا به لیسنسفالی، دستورالعمل های ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی را در موارد زیر دنبال کنید:
- دادن هر دارویی طبق دستور
- دریافت ارزیابی‌ها و درمان‌های رشدی
- رفتن به تمام معاینات پزشکی بعدی
لیسنسفالی می تواند باعث مشکلات شناختی (فکری)، عصبی و/یا روانی حرکتی شود. اکثر کودکان مبتلا به لیسنسفالی مشکلاتی در رشد خود خواهند داشت و ممکن است در طول زندگی خود در انجام کارهای روزانه به کمک نیاز داشته باشند.
تیم مراقبت های بهداشتی فرزند شما می تواند به سوالات پاسخ دهد و پشتیبانی ارائه دهد. آنها همچنین ممکن است بتوانند یک گروه پشتیبانی محلی یا آنلاین را توصیه کنند.
چه زمانی باید در مورد لیسنسفالی به پزشک مراجعه کنم؟
اگر کودک شما مبتلا به لیسنسفالی تشخیص داده شده است، باید به طور منظم به تیم مراقبت های بهداشتی خود مراجعه کند تا مطمئن شود که درمان او موثر است و پیشرفت رشد خود را ارزیابی می کند.
درک تشخیص لیسنسفالی کودک شما می تواند بسیار دشوار باشد. تیم مراقبت های بهداشتی شما یک برنامه درمانی قوی ارائه می دهد که منحصر به علائم کودک شما است. مهم است که مطمئن شوید کودک شما عشق و حمایت مورد نیاز خود را در طول زندگی دریافت می کند و مراقب سلامتی خود برای رسیدگی به علائم جدیدی است که ظاهر می شود.
