دانشمندان انجام یکی از بزرگترین تجزیه و تحلیل DNA کامل را از یک بیماری نادر به اسم جهش ژن در ارتباط با یک وضعیت مغزی پیچیده که پرده و فلج بیماران را شناسایی کرده است.
مطالعات UT Southwestern که از داده های ژنتیکی بیش از 1200 شرکت کننده استفاده می کنند ممکن است به دانشمندان کمک کند تا درمان های نورومایلیت اپتیکا (NMO) را بهبود بخشد. به طور گسترده تر، تحقیقات نشان می دهد که پتانسیل استفاده از بانک های بزرگ DNA برای درک بهتر و درمان بیماری های دیگر که تحت تعقیب کامل ژنتیکی قرار نگرفته اند.
هدف قرار دادن بیماری های نادر است
دکتر بنجامین گرینبرگ، متخصص بین المللی شناخته شده مئولیت با Peter O’Donnell JT Southwestern، گفت: “این نتیجه نشان می دهد که انجام تحقیقات جامع، پرداخت می شود و مطالعات بیشتری مانند این ممکن است برای پیدا کردن مشکل در سایر شرایط نادر باشد.” موسسه مغز “با در نظر گرفتن یک بیماری نادر و انجام بیش از فقط خواندن هر صفحه سوم یا چهارم از کد ژنتیک، ما NMO را در روش بسیار دقیق مدل شده است.”
NMO یک بیماری بالقوه کشنده است که در آن سیستم ایمنی به سلول های عصب بینایی و نخاع حمله می کند و برخی از بیماران را کور و یا فلج می کند. بیماران می توانند از طریق داروها و توانبخشی فیزیکی بیشتر فعالیت خود را بهبود ببخشند، اگرچه بسیاری از آنها با اسکلروز چندگانه تشخیص داده شده و با ریسک بالاتری از عود و آسیب دائمی به علت عدم مناسب درمان مواجه هستند.
مطالعه منتشر شده در Nature Communications نشان می دهد که تغییرات در یک ژن مشتمل بر مکمل ها با افزایش خطر ابتلا به نارسایی کلیه همراه است. این ژن یک پروتئین تولید می کند که به آنتی بادی ها متصل می شود و می تواند به هر آنتی بادی و معمولا به باکتری های مضر متصل شود، اما در مورد NMO، آنتی بادی ها به قطعات سیستم عصبی بستگی دارد.
شناسایی تغییرات ژنتیکی، همراه با داده های آزمایشگاهی بالینی، ممکن است به دانشمندان کمک کند تا پیش از تعیین اینکه بیماران از درمان استاندارد بهره مند شوند، کمک کند.
دکتر گرینبرگ گفت: “برخی از بیماران به بهبودی باز می گردند و دیگران انجام نمی دهند، اما ما به همین دلیل شناخت نداریم. آنچه اکنون می توانیم انجام دهیم این است که به DNA نگاه کنیم و تعیین کنیم که این موضوع به چه علت است و چرا داروها کار نمی کنند.”
موسسه مغز O’Donnell یکی از تنها چند سایت در ایالات متحده است که متخصص در درمان NMO است. این مرکز همچنین یکی از دو مرکز در کشور است که بر روی مینولد عرضی، از جمله ielit flaccid حاد است که در سال های اخیر پس از آنکه حداقل 200 کودک فلج شدند، سرنخ های ملی را جذب کردند. دکتر گرینبرگ تلاش های طولانی مدت را برای جمع آوری نمونه های بیولوژیک از بیماران مبتلا به بیماری میلوئید انجام داده است و امیدوار است تا در نهایت درمان های پیشرفته ای را برای این بیماری ها به وجود آورند.
NMO یکی از چندین هزار بیماری نادر است که به طور کلی 30 میلیون آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهد؛ با این حال، به طور جداگانه افراد زیادی به اندازه کافی برای جذب مطالعات گسترده تحقیق نمی کنند. به اندازه 0.3 درصد از هر 100،000 آمریکایی، NMO یکی از شایع ترین بیماری های خودایمنی مربوط به مغز و نخاع است.
دکتر گرینبرگ گفت: مطالعه جدید معتقد است تلاش برای تجزیه و تحلیل بیشتر ژنتیک در پشت دیگر بیماری های نادر است. او خاطرنشان می کند که این تحقیق و یافته های قبلی پایه های ژنتیکی NMO که تنها بخشی از ژن را تجزیه می کند، روشن می کند.
دکتر گرینبرگ گفت: “برای هدف قرار دادن یک بیماری به عنوان یک بیماری نادر، این تکنولوژی در تلاش برای درک این بیماری قرار داده است که این کار قبلا انجام نشده است. این مطالعه بینش هایی را به این شرایط قرار داده است که نه تنها جدید بلکه متفاوت از دیگر مطالعات است.”
منبع:
موارد ارائه شده توسط UT Southwestern Medical Center
مطالب پیشنهادی مرتبط
دانشمندان نقش ژن اسکیزوفرنی را در توسعه مغز کشف کرده اند
دانشمندان مواد شیمیایی را کشف کرده اند که می توانند سلول های گلوبوبلاستوم را از بین ببرد
دانشمندان ارتباط جدید بین بو و حافظه را کشف کرده اند
لیسنسفالی Lissencephaly یک بیماری مادرزادی نادر است
دانشمندان مکانیزم های مولکولی بیماری پارکینسون را از بین برده اند
کسانی که بر اثر مونوفوبیا سکته کرده اند| غلبه بر ترس از تنهایی
افسردگی موجب پیری مغز می شود، روانشناسان آن را کشف کرده اند
دانشمندان نقش عصبی پاسخ مغز به لمس سرد را نشان می دهند