هموگلوبین جنینی و بزرگسالی ✔️ درمان اختلالات ژنتیکی هموگلوبین

هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز خون یافت می شود و مسئول حمل اکسیژن از ریه ها به بافت های بدن است. دو نوع اصلی هموگلوبین وجود دارد: هموگلوبین جنینی (HbF) و هموگلوبین بزرگسالی (HbA).

هموگلوبین یک پروتئین پیچیده است که در گلبول های قرمز خون یافت می شود. این پروتئین مسئول حمل اکسیژن از ریه ها به بافت های بدن و حمل دی اکسید کربن از بافت ها به ریه ها است. هموگلوبین از چهار زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده است که هر کدام دارای یک گروه هم هستند. گروه هم یک ترکیب آهن است که به اکسیژن متصل می شود. هموگلوبین به دو شکل وجود دارد:

1. هموگلوبین اکسیژن دار: این شکل هموگلوبین اکسیژن را به بافت های بدن حمل می کند.
2. هموگلوبین دی اکسید کربن دار: این شکل هموگلوبین دی اکسید کربن را از بافت ها به ریه ها حمل می کند.

هموگلوبین در بدن انسان نقش های دیگری نیز دارد، از جمله:

• کمک به تنظیم pH خون
• کمک به حمل مواد مغذی و سایر مواد از جمله آهن، کلسیم و منیزیم
• محافظت از گلبول های قرمز خون در برابر آسیب

هموگلوبین جنینی

هموگلوبین جنینی (Hemoglobin F) نوعی هموگلوبین است که در خون جنین و نوزادان انسان یافت می‌شود. این نوع هموگلوبین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما تشکیل شده است (α2γ2). هموگلوبین جنینی در اوایل بارداری شروع به تولید می‌کند و در حدود هفته 20 بارداری، غلظت آن در خون جنین به حداکثر می‌رسد. پس از تولد، تولید هموگلوبین جنینی کاهش می‌یابد و هموگلوبین بالغ (Hemoglobin A) جایگزین آن می‌شود.

هموگلوبین جنینی نقش مهمی در انتقال اکسیژن به جنین دارد. این نوع هموگلوبین نسبت به هموگلوبین بالغ، ظرفیت بیشتری برای اتصال به اکسیژن در شرایط کم اکسیژن دارد. این ویژگی به جنین در شرایط کم اکسیژن محیط رحم کمک می‌کند.

غلظت هموگلوبین جنینی در خون جنین، یکی از عواملی است که در تعیین سلامت جنین نقش دارد. کاهش غلظت هموگلوبین جنینی می‌تواند نشانه‌ای از آنمی جنینی باشد. آنمی جنینی می‌تواند ناشی از عوامل مختلفی از جمله کم خونی مادر، اختلالات ژنتیکی، یا عفونت‌های مادرزادی باشد.

آزمایش خون، روشی است که برای اندازه‌گیری غلظت هموگلوبین جنینی استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً در هفته‌های 28 تا 32 بارداری انجام می‌شود.

پیشنهاد مشاور: هموگلوبین اسید چیست؟ و چه اهمیتی دارد؟

هموگلوبین بزرگسالی

هموگلوبین بزرگسالی (HbA) یک پروتئین پیچیده است که در گلبول‌های قرمز خون یافت می‌شود. این پروتئین وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به سایر قسمت‌های بدن را بر عهده دارد.

هموگلوبین بزرگسالی از چهار زیرواحد تشکیل شده است که هر کدام از آنها از یک زنجیره آلفا و یک زنجیره بتا تشکیل شده‌اند. زنجیره‌های آلفا و بتا توسط پیوندهای دی سولفید به یکدیگر متصل می‌شوند.

محدوده طبیعی سطح هموگلوبین بزرگسالی در خون برای مردان ۱۴ تا ۱۸ گرم در دسی لیتر و برای زنان ۱۲ تا ۱۶ گرم در دسی لیتر است.

سطح هموگلوبین پایین می‌تواند منجر به کم‌خونی شود. کم‌خونی یک بیماری است که در آن بدن به اندازه کافی گلبول‌های قرمز سالم ندارد. کمبود اکسیژن در بدن می‌تواند باعث خستگی، تنگی نفس، سرگیجه و سایر علائم شود.

سطح هموگلوبین بالا نیز می‌تواند مضر باشد. این می‌تواند نشانه‌ای از بیماری‌های قلبی، بیماری‌های ریوی یا سایر بیماری‌های جدی باشد.

هموگلوبین بزرگسالی در طول زندگی انسان تغییر می‌کند. سطح هموگلوبین در نوزادان تازه متولد شده بسیار بالا است و به تدریج در طول سال‌های کودکی کاهش می‌یابد. سطح هموگلوبین در افراد مسن نیز ممکن است کاهش یابد.

بالا بودن هموگلوبین و هماتوکریت

هموگلوبین و هماتوکریت دو آزمایش خون هستند که برای اندازه گیری تعداد گلبول های قرمز خون و مقدار هموگلوبین در هر میلی لیتر خون استفاده می شوند. هموگلوبین پروتئینی است که به گلبول های قرمز خون متصل می شود و اکسیژن را از ریه ها به سایر قسمت های بدن منتقل می کند.

سطوح طبیعی هموگلوبین و هماتوکریت با توجه به سن، جنس و شرایط پزشکی فرد متفاوت است. به طور کلی، سطوح طبیعی هموگلوبین در بزرگسالان به شرح زیر است:

• مردان: 13 تا 16.5 گرم در دسی لیتر
• زنان: 12 تا 16 گرم در دسی لیتر

سطوح طبیعی هماتوکریت در بزرگسالان به شرح زیر است:

• مردان: 41 تا 50 درصد
• زنان: 36 تا 47 درصد

تفاوت های بین هموگلوبین جنینی و بزرگسالی

تفاوت های اصلی بین هموگلوبین جنینی و بزرگسالی عبارتند از:

• نوع زنجیره های پروتئینی: هموگلوبین جنینی دارای دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما است، در حالی که هموگلوبین بزرگسالی دارای دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است.
• قدرت اتصال به اکسیژن: هموگلوبین جنینی به اکسیژن بیشتری نسبت به هموگلوبین بزرگسالی  متصل می شود.
• عمر مفید: هموگلوبین جنینی عمر مفید کوتاه تری نسبت به هموگلوبین بزرگسالی دارد.

اهمیت هموگلوبین جنینی و بزرگسالی

اهمیت هموگلوبین جنینی به شرح زیر است:

• انتقال اکسیژن از جفت به جنین: هموگلوبین جنینی به دلیل ظرفیت بالای اتصال به اکسیژن، می تواند اکسیژن را به طور موثری از جفت به جنین منتقل کند.
• محافظت از جنین در برابر هیپوکسی: هموگلوبین جنینی می تواند به محافظت از جنین در برابر هیپوکسی، که کمبود اکسیژن در بدن است، کمک کند.

هموگلوبین جنینی و بزرگسالی هر دو برای سلامتی انسان ضروری هستند. هموگلوبین جنینی به جنین کمک می کند تا در رحم مادر اکسیژن کافی دریافت کند، در حالی که هموگلوبین بزرگسالی به تنظیم میزان اکسیژن در خون کمک می کند.

اهمیت هموگلوبین بزرگسالی به شرح زیر است:

• انتقال اکسیژن به بافت های بدن: هموگلوبین بزرگسالی وظیفه انتقال اکسیژن از ریه ها به سایر قسمت های بدن را بر عهده دارد.
• حمل دی اکسید کربن از بافت ها به ریه ها: هموگلوبین بزرگسالی همچنین وظیفه حمل دی اکسید کربن از بافت ها به ریه ها را بر عهده دارد.

اختلالات مربوط به هموگلوبین

اختلالات مربوط به هموگلوبین می تواند باعث تولید انواع غیرطبیعی هموگلوبین شود. این اختلالات می تواند باعث مشکلاتی در انتقال اکسیژن در خون شود.

برخی از اختلالات مربوط به هموگلوبین عبارتند از:

1. کم خونی داسی شکل: این بیماری باعث تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام HbS می شود. HbS باعث می شود که گلبول های قرمز خون شکل غیرطبیعی به خود بگیرند و به راحتی پاره شوند.
2. کم خونی سلول داسی شکل: این بیماری مشابه کم خونی داسی شکل است، اما باعث تولید هموگلوبین غیرطبیعی به نام HbC می شود. HbC به اندازه HbS باعث مشکلات جدی نمی شود.
3. تالاسمی: این بیماری باعث کاهش تولید هموگلوبین می شود. تالاسمی می تواند خفیف یا شدید باشد.

علائم اختلالات مربوط به هموگلوبین می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند. برخی از علائم شایع عبارتند از:

• خستگی
• تنگی نفس
• سردرد
• درد شکم
• زردی پوست و چشم‌ها
• رنگ‌پریدگی پوست

در صورت مشاهده هر یک از علائم اختلالات مربوط به هموگلوبین، باید به پزشک مراجعه کنید.

درمان

درمان اختلالات مربوط به هموگلوبین به نوع بیماری و شدت علائم بستگی دارد. برخی از گزینه‌های درمانی عبارتند از:

1. تزریق خون: در برخی از اختلالات هموگلوبین، مانند کم‌خونی داسی‌شکل، گلبول‌های قرمز خون به طور غیرطبیعی شکل می‌گیرند و به هم می‌چسبند. این امر می‌تواند جریان خون را در بدن مختل کند و منجر به عوارضی مانند درد، آسیب به اندام‌ها و عفونت شود. در این موارد، تزریق خون می‌تواند به تأمین گلبول‌های قرمز سالم و کاهش علائم کمک کند.
2. دارودرمانی: برخی از اختلالات هموگلوبین با داروهای خاصی درمان می‌شوند. به عنوان مثال، داروی هیدروکسی اوره (hydroxyurea) برای درمان کم‌خونی داسی‌شکل استفاده می‌شود. این دارو به کاهش تعداد گلبول‌های قرمز داسی‌شکل و بهبود جریان خون کمک می‌کند.
3. شیمی‌درمانی: شیمی‌درمانی یک روش درمانی تهاجمی است که برای درمان برخی از اختلالات هموگلوبین، مانند کم‌خونی فانکونی، استفاده می‌شود. شیمی‌درمانی می‌تواند به از بین بردن سلول‌های بنیادی خونی آسیب‌دیده کمک کند و باعث تولید سلول‌های بنیادی سالم شود.
4. پیوند مغز استخوان: پیوند مغز استخوان یک روش درمانی تهاجمی است که برای درمان برخی از اختلالات هموگلوبین، مانند کم‌خونی داسی‌شکل، استفاده می‌شود. در این روش، مغز استخوان سالم از یک فرد اهداکننده به فرد بیمار پیوند زده می‌شود.

در کنار درمان‌های پزشکی، برخی از تغییرات در سبک زندگی نیز می‌تواند به بهبود علائم اختلالات هموگلوبین کمک کند. به عنوان مثال، نوشیدن مایعات فراوان برای جلوگیری از کم‌آبی بدن، داشتن رژیم غذایی سالم و پر از آهن و ویتامین‌ها، و ورزش منظم از جمله این تغییرات هستند. در صورتی که دچار اختلالات هموگلوبین هستید، حتماً تحت نظر پزشک باشید تا بهترین روش درمانی برای شما تعیین شود.

هموگلوبین بالا و سرطان

هموگلوبین یک پروتئین در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را به بافت‌های بدن می‌رساند. سطح طبیعی هموگلوبین در مردان 13.5 تا 17.5 گرم در دسی‌لیتر و در زنان 12.0 تا 15.5 گرم در دسی‌لیتر است. اگر سطح هموگلوبین از این حد بالاتر باشد، به آن پلی سیتمی گفته می‌شود.

پلی سیتمی می‌تواند دلایل مختلفی داشته باشد، از جمله:

1. کمبود اکسیژن در بدن
2. بیماری‌های ریوی، مانند آسم یا بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD)
3. بیماری‌های قلبی
4. بیماری‌های کلیوی یا کبدی
5. برخی داروها، مانند داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAIDs)
6. برخی بیماری‌های خونی، مانند پلی سیتمی ورا

پلی سیتمی ورا یک بیماری نادر خونی است که در آن مغز استخوان بیش از حد هموگلوبین تولید می‌کند. این بیماری می‌تواند باعث افزایش خطر ابتلا به لخته شدن خون، سکته مغزی و نارسایی قلبی شود.

نتیجه گیری

هموگلوبین پروتئینی مهم است که در انتقال اکسیژن در خون نقش دارد. دو نوع اصلی هموگلوبین وجود دارد: هموگلوبین جنینی (HbF) و هموگلوبین بزرگسالی (HbA). هموگلوبین جنینی در دوران جنینی تولید می شود و تا حدود شش ماهگی پس از تولد در خون وجود دارد. هموگلوبین بزرگسالی پس از تولد تولید می شود و تا پایان عمر در خون وجود دارد.

اختلالات مربوط به هموگلوبین می تواند باعث تولید انواع غیرطبیعی هموگلوبین شود. این اختلالات می تواند باعث مشکلاتی در انتقال اکسیژن در خون شود.