جهش توضیح می دهد که چرا برخی افراد بیشتر به عفونت مغزی ویروسی آسیب می رسند

برای کودکان سالم، عفونت های مغزی کمیاب هستند. اما در مورد یک مورد از هر 10،000 نفر که در معرض ویروس های رایج مانند هرپس سیمپلکس یا آنفلوانزا قرار دارند، یک بیماری بالقوه مرگبار، انسفالیت ایجاد می کند.

ژان لورنت کازانوا راکفلر جهش هایی را در یک ژن خاص شناسایی کرده است که در مورد انسفالیت مغز، بخشی از مغز که بسیاری از توابع اساسی شامل ضربان قلب و تنفس را کنترل می کند، توضیح می دهد. شانینگ یانگ ژانگ، استاد مطالعات بالینی در آزمایشگاه کازانوا، هفت کودک از خانواده های نامشخص که در معرض ویروس رایج (ویروس هرپس سیمپلکس 1، ویروس آنفولانزای یا نوروویر) قرار گرفته بودند، مورد ارزیابی قرار گرفتند و یک عفونت تهدید کننده یا کشنده از ساقه مغز ایجاد کرد. دانشمندان جهش هایی را در ژن DBR1 کشف کردند که مسئول تولید پروتئینی است که به حلقه های تشکیل شده در RNA در طی مرحله ای که پلاریزاسیون mRNA متصل است، کمک می کند. بدون آن، ایمنی به ویروس ها به طور انتخابی در ساقه مغز اختلال ایجاد می کند. آزمایشات کازانووا، منتشر شده درسلول ، اشاره به تقریبا کامل از دست دادن DBR1 به عنوان مقصر است، که قادر به حمله ویروس شاخساره مغز در همه 7 بیمار است. یافته ها همچنین ارتباط غیر منتظره ای بین مکانیسم پردازش RNA و ایمنی محافظ در یک منطقه خاص مغز را نشان می دهد.

این مطالعه یک نمونه جدید از کار مداوم آزمایشگاه کاازانووا برای شناسایی جهش هایی است که بیماری های عفونی را در افراد سالم دیگر به وجود می آورد. کار قبلی نشان داده است که عوامل ژنتیکی باعث افزایش آسیب پذیری به عفونت ها، آنفولانزا و عفونت های قارچی، می شوند.

منبع:

موارد ارائه شده توسط دانشگاه راكفلر