ژن فاسد موتاسيون باعث اختلال مغزي جديد مي شود

ژن فاسد موتاسيون باعث اختلال مغزي جديد مي شود

42 0

جهش های جدید کشف شده ممکن است به توضیح علت بیماری که به طور قابل توجهی در راه رفتن و تفکر دچار می شود، کمک کند.

جهش در ژن باسون ( BSN ) که با سیستم عصبی مرکزی همراه است، در بیماران مبتلا به علائم شبیه به بیماری اختلال مغزی نادر است که فلج متعارف فرامنطقی (PSP) است.

PSP، نوعی از بیماری پارکینسون، اغلب دشوار است که تشخیص داده شود، زیرا می تواند به روش های مختلفی تحت تاثیر قرار گیرد. مشکلات جدی اغلب شامل مشکل رفتن و تعادل ، علاوه آن با کاهش توانایی های شناختی مانند اختلال عملکرد لوب پیشانی همراه است.

یک گروه از محققان ژاپنی بیماران را تشخیص دادند که نشانه های آن نه تنها PSP، بلکه بیماری آلزایمر نیز مشابه بود. علی رغم تشابهات در علائم، تجزیه و تحلیل های پاتولوژیک دقیق هیچ شباهتی به هر یک از بیماری ها نشان نداد، و این باعث شد که تیم تحقیق بیشتری در مورد مکانیزم های بیماری جدید ایجاد کند.

آنها ابتدا ژنوم یک خانواده ژاپنی را با چندین نفر که علائم مشابهی از PSP داشتند، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. آنها جهش در ژن BSN را فقط در اعضای خانواده با علائم شناسایی کردند. در این افراد جهش در 52 ژن مرتبط با PSP و سایر اختلالات عصبی مانند آلزایمر و پارکینسون وجود ندارد. این اولین باری است که ژن BSN با اختلال عصبی همراه است.

محققان همچنین سه جهش دیگر را در ژن BSN در چهار نفر از 41 بیمار دیگر نشان دادند که نشانه های پراکنده یا غیر خانوادگی، مانند PSP را نشان می دهند. هیچ یک از جهش های BSN در یک نمونه تصادفی از 100 فرد سالم تشخیص داده نشده است، که نشان دهنده درگیری شدید جهش های BSN در این بیماری است.

یک کالبد شکافی که در یکی از اعضای خانواده با جهش BSN انجام شد، تجمع یک پروتئین به نام tau در مغز را نشان می دهد که در یک مغز معمول دیده نمی شود. محققان بر این باورند که جهش BSN در تجمع توت دخیل است، که می تواند باعث ایجاد علائم مشابه PSP شود. آزمایشی که ژن موشواره BSN را برای سلول های کشت داده شده نیز نشان داد، این جهش باعث انباشت تئو می شود. ارتباط بین فیبرهای عصبی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد زیرا پروتئین BSN در آن نقش دارد.

پروفسور Ichiro Yabe از دانشگاه هوکایدو می گوید: “این یک اختلال عصبی مصنوعی است که شامل جهش در ژن BSN و تجمع تتو است اما از هر گونه بیماری شناخته شده، از جمله بیماری های دمانس، پارکینسون و حتی PSP متفاوت است. بیماران مبتلا به علائم PSP مانند و سایر اختلالات نوروژنراتیوژن باید برای جهش های BSN برای تشخیص دقیق تر تشخیص داده شوند.”

منبع:

موارد ارائه شده توسط دانشگاه هوکایدو

بازنشر(Cite this article as):
دکتر دلارام رسولی مکرمی. تاپ نیوز: ژن فاسد موتاسيون باعث اختلال مغزي جديد مي شود. آخرین ویرایش: سپتامبر 29, 2018. https://psychology.e-teb.com/?post_type=post&p=4211

نوشته مرتبط

دیدگاه خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *